A Síndrome de Down (SD) se caracteriza, em sua etiologia, por uma alteração genética onde a divisão cromossômica, seja na meiose ou mitose, é realizada com defeito acarretando em uma triplicação (ao invés da duplicação normal) no cromossomo 21. Ela se apresenta como a patologia genética de maior incidência, estando presente em 1 a cada 700 nascidos vivos no Brasil e 1,3 a cada 1000 nascidos vivos nos EUA.
As causas destas alterações ainda não sem bem definidas, mas sabe-se que ela pode ocorrer em três formas diferentes. A forma mais comum, 96% dos casos, é a do SD puro, onde a trissomia do cromossomo 21 pode acontecer em ambas as divisões meióticas e em ambos os pais. Nesta forma, os cromossomos não se separam da maneira apropriada para os pólos da anáfase (fase em que os centrômeros se separam e as cromátides migram para os pólos). Com isto, a célula sexuada (haplóide) que recebe o cromossomo da não-disjunção apresentará 2 pares do cromossomo 21, e a triplicação ocorrerá após a fusão com o gameta do sexo oposto (formando o zigoto) e será transmitida a todas as células do indivíduo. Outra forma da SD é o mosaicismo que está presente em 2 a 4% dos casos e apresenta células com o número normal de cromossomos (46) e outras com 47 devido à triplicação do cromossomo 21. Esta forma ocorre quando a não-disjunção do cromossomo acontece durante a fase da mitose (divisão das células somáticas). As formas de inversão e translocação são as mais raras e acontece quando o segmento do cromossomo sofre uma rotação de 180o antes de ligar-se novamente, e quando a há uma transferência de parte de um cromossomo (em geral do cromossomo 21) para um não homólogo (em geral dos cromossomos 13-15)3,5,6,7.
Existem características comuns entre os portadores da SD que os diferem dos indivíduos com Desenvolvimento Normal (DN). Alguns autores citam, por exemplo, hipotonia e fraqueza muscular generalizada, frouxidão ligamentar, genu recurvatum, pés planos e valgos, alterações da marcha e do equilíbrio, atraso no Desenvolvimento Neuropsicomotor (DNPM), alterações respiratórias e cardíacas, hipotrofia e hipoplastia cerebral e cerebelar, dificuldade na coordenação dos movimentos, distúrbios de controle postural, dificuldade na aprendizagem e memorização das atividades realizadas, além das características fenotípicas1,3,5,6,7,8,9. Entretanto, estas características apresentam-se de formas diferentes em cada indivíduo, podendo inclusive estar presentes em uns e em outros não.
REFERÊNCIAS:
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3. MOREIRA, L.M.A.; EL-HANI, C.N.;GUSMÃO, F.A.F. A Síndrome de Down e sua Patogênese: Considerações sobre o determinismo genético. Rev. Bras. Psiquiatr. 2000; 22(2): 96-9.
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